Genetik hastalıklara yönelik TKK projesi tamamlandı

İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından yürütülen ve Toplumsal Katkı Komisyonu tarafından desteklenen “Türk Toplumunda, Ağır Seyirli Genetik Hastalıklara Yönelik Taşıyıcılık Araştırması” başlıklı proje başarıyla sonuçlandı. Aslı Güner Öztürk Demir yürütücülüğünde gerçekleşen projeye Doç. Dr. Akif Ayaz, Doç. Dr. Muhsin Elmas ve Ahmet Kök katkı sağladı. Proje kapsamında; Türk toplumu taşıyıcılıklar hakkında bilinçlendirilerek, üreme ile ilgili yaklaşımlar konusunda bilgi edinmeleri ve bilinçli bir karar vermeleri amaçlandı. Bu amaçlarla Medipol MEGA Üniversite Hastanesi’nde yapılan konferansta gebe olan veya gebelik planlayan bireylerdeki genetik mutasyonların taranmasının, gelecekteki nesillerde genetik hastalıkların önlenmesinde önemli bir adım olduğu vurgulandı.

DEMİR: GELENEKSEL TARAMA YÖNTEMLERİ YETERSİZ KALABİLİYOR
Projesinin temelleri hakkında açıklama yapan Aslı Güner Öztürk Demir, şöyle dedi: “Resesif geçişli bir hastalık ile ilişkili, bireyin yalnızca tek bir gen kopyasında mutasyon var ise, kişi ‘taşıyıcı’ olarak tanımlanır. Her iki ebeveyn de bir bozukluk için resesif bir genin taşıyıcısıysa, çocuklarının hasta olma olasılığı yüzde 25’tir. Taşıyıcılar, genellikle semptomları olmadığı için mutasyonlu genleri olduğunun farkında değildir. Geleneksel taşıyıcılık taramaları özellikle tanımlanmış alt popülasyonlarda yüksek prevalansa sahip belirli hastalıkları hedef alıyor. Yenidoğan dönemde, gebelik öncesi ya da gebelik döneminde; spinal musküler atrofi (SMA), kistik fibrozis (KF), hemoglobinopatiler, Frajil X sendromu gibi birçok hastalık için geleneksel taşıyıcılık taramaları yapılabiliyor. Geleneksel tarama yöntemleri, toplumların giderek heterojenleşen genetik yapısı sebebiyle, genellikle sınırlı ya da yetersiz kalabilmekte. Modern genomik teknolojilerdeki hızlı gelişmeler sayesinde, ‘genişletilmiş taşıyıcı tarama’ ile çiftlerin aynı anda yüzlerce otozomal veya X’e bağlı resesif hastalıklar açısından taşıyıcılık durumlarının belirlenmesi mümkün hale geldi. Belirlenen gen listesi toplumdan topluma, bölgeden bölgeye değişkenlik gösterebiliyor. Tüm bu faktörleri göz önünde bulundurarak projemizi şekillendirdik ve başarıyla tamamladık.”